α地中海贫血基因缺失型是因16号染色体上α珠蛋白基因部分或全部缺失导致的遗传性血红蛋白病，根据缺失数量分为静止型、标准型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征等类型，在东南亚及我国南方地区高发，患者因α珠蛋白合成减少出现不同程度贫血及并发症。
一、静止型α地中海贫血基因缺失型：缺失1个α珠蛋白基因（--SEA/-α），无明显症状，血常规及血红蛋白电泳正常，仅在基因筛查或配偶检测时发现，生育时需结合配偶地贫基因结果评估胎儿风险。
二、标准型α地中海贫血基因缺失型：缺失2个α珠蛋白基因（--SEA/αα或--α/αα），表现为轻度小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）降低，儿童生长发育可能受影响，女性生育需提前进行产前诊断，避免剧烈运动以防缺氧加重。
三、HbH病α地中海贫血基因缺失型：缺失3个α珠蛋白基因（--SEA/--α或--α/--α），中重度贫血，肝脾肿大、黄疸，需定期输血维持血红蛋白水平，铁过载风险高，需定期检测铁蛋白，必要时使用铁螯合剂（如去铁胺），孕妇需提前干预预防早产。
四、Hb Bart胎儿水肿综合征α地中海贫血基因缺失型：缺失全部4个α珠蛋白基因（--SEA/--SEA），胎儿期全身水肿、胸腹腔积液，出生后因严重缺氧迅速死亡，产前11-13周通过羊水穿刺或绒毛取样进行基因诊断可早期筛查，高风险家庭建议人工辅助生殖技术避免重型胎儿出生。
治疗以支持治疗为主，静止型无需特殊干预；标准型需定期监测血常规及铁代谢指标；HbH病需输血维持血红蛋白≥90g/L，铁过载时使用铁螯合剂；Hb Bart胎儿水肿综合征终止妊娠后需加强心理支持。特殊人群注意：儿童避免剧烈运动以防缺氧加重，孕妇孕前补充叶酸至孕12周，老年患者减少体力消耗，合并蚕豆病者禁用氧化性药物。
预防措施方面，高发地区建议婚前、孕前进行α地贫基因筛查，孕期11-13周开展产前诊断，夫妇均为携带者时优先选择非药物干预及人工辅助生殖技术，新生儿出生后24小时内筛查血常规，地贫患者家庭建立健康档案，每年检测血红蛋白电泳及铁蛋白，合并慢性病者增加监测频率。
