地中海贫血是遗传性溶血性贫血病，根本原因是基因缺陷致珠蛋白链合成障碍，分α和β地中海贫血，遗传方式为常染色体隐性遗传，发病与年龄无关、与性别无关，生活方式不直接致病但可能影响患者病情，家族史会增加患病风险且影响已患者后续治疗。
基因缺陷类型
α地中海贫血：是由于α珠蛋白基因的缺失或突变引起。人类有4个α珠蛋白基因（α1和α2基因位于16号染色体），如果1-2个α珠蛋白基因缺失或突变，为静止型或轻型α地中海贫血；如果3个α珠蛋白基因缺失或严重突变，为血红蛋白H病；如果4个α珠蛋白基因完全缺失或功能丧失，胎儿期会因严重缺氧导致水肿综合征，胎儿多在妊娠晚期或足月时死亡。
β地中海贫血：主要是β珠蛋白基因的点突变或少数缺失所致。β珠蛋白基因位于11号染色体，正常情况下β珠蛋白链和α珠蛋白链按1：1比例合成形成血红蛋白A。当β珠蛋白基因发生突变时，会导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，根据β珠蛋白链合成障碍程度分为轻型、中间型和重型β地中海贫血。轻型β地中海贫血通常是β珠蛋白基因的杂合子突变，患者仍能合成一定量的β珠蛋白链；中间型和重型β地中海贫血多为β珠蛋白基因的纯合子或双重杂合子突变，重型β地中海贫血患者几乎不能合成β珠蛋白链，导致体内主要的血红蛋白A合成受阻，机体代偿性产生过多的γ珠蛋白链，形成血红蛋白F，进而出现一系列贫血等症状。
遗传方式
地中海贫血呈常染色体隐性遗传方式。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者（例如一方是轻型α地中海贫血携带者，另一方是轻型β地中海贫血携带者），他们的子女有一定的概率遗传到父母双方的异常基因，从而患病。例如父母双方均为β地中海贫血杂合子（基因型为β+/β-），那么他们的子女有25%的概率为重型β地中海贫血（β+/β+或β-/β-），50%的概率为轻型β地中海贫血（β+/β-），25%的概率为正常（非地中海贫血基因携带者）。
年龄、性别与地中海贫血的关系
年龄因素：地中海贫血是先天性疾病，从胎儿期就可能发病。新生儿期如果是重型地中海贫血患儿，可能出现贫血、肝脾肿大等症状；儿童期发病的患儿会有生长发育迟缓、面色苍白、乏力等表现；成年人如果是轻型地中海贫血，可能症状较轻，甚至无明显症状，但在妊娠等特殊生理状态下可能会加重贫血等表现。
性别因素：地中海贫血的发病与性别无关，男女均可发病，因为相关的珠蛋白基因位于常染色体上，不受性染色体影响。
生活方式与地中海贫血的关系
一般来说，日常生活方式本身不会直接引起地中海贫血，但不良的生活方式可能会影响地中海贫血患者的病情严重程度。例如，重型地中海贫血患者需要定期输血等治疗，如果患者不注意休息、过度劳累，可能会加重贫血相关的乏力等症状，影响生活质量。而轻型地中海贫血患者如果生活方式不健康，如长期营养不良（特别是缺乏铁、维生素B12等造血原料，但地中海贫血患者造血原料一般不缺乏，不过不健康的饮食可能会影响整体健康状况），也可能会在一定程度上加重身体的不适感觉。
病史与地中海贫血的关系
如果家族中有地中海贫血病史，家庭成员患地中海贫血的风险会增加。有地中海贫血家族史的人群，在孕前或产前进行基因检测等相关检查非常重要，以便早期发现胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等。对于已经确诊的地中海贫血患者，其既往的治疗情况（如输血次数、是否出现输血相关并发症等）会影响后续的治疗方案调整。例如，如果患者长期输血导致铁过载，那么需要进行祛铁治疗等。
