血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要由于凝血因子Ⅷ(血友病A)或Ⅸ(血友病B)缺乏导致。

该病为X染色体隐性遗传,男性发病率显著高于女性,典型表现为自发性出血或轻微外伤后长时间渗血,常见关节腔、肌肉深层及内脏出血。重型患者可能在婴幼儿期即出现无诱因出血,中轻型则可能仅在手术或创伤时显现症状。现代治疗以替代疗法为主,通过静脉输注浓缩凝血因子控制急性出血,预防性用药可降低关节畸形风险。
基因编辑技术和胚胎植入前遗传学诊断已能实现精准干预,但需注意抑制物产生及感染传播风险。日常管理需避免剧烈活动,建立家庭急救预案并定期接受多学科随访。



