血友病是典型的X染色体连锁隐性遗传病,具有明确的遗传倾向且遗传规律较为固定。

血友病的致病基因位于X染色体上,男性的性染色体为XY,只要X染色体携带致病基因就会发病;女性的性染色体为XX,通常只有两条X染色体都携带致病基因才会发病,多数情况下女性仅为致病基因携带者。临床上常见的血友病A和血友病B,遗传模式均为X连锁隐性遗传,不会出现父传子的情况,父亲患病只会将带致病基因的X染色体传给女儿,使女儿成为携带者。
如果母亲是血友病致病基因携带者,生育男孩时有50%的概率会患病,生育女孩时有50%的概率成为携带者;如果父亲患病而母亲正常,子女中男孩全部正常,女孩全部为携带者。这类遗传特点使得血友病在家族中往往呈现男性发病、女性传递的分布规律,有血友病家族史的人群备孕时建议进行遗传咨询。



