地中海贫血的症状包括贫血相关症状、黄疸表现、肝脾肿大、特殊面容体征、骨骼与代谢异常等。
1.贫血相关症状
这是地中海贫血最核心的症状，因珠蛋白合成障碍导致红细胞寿命缩短，表现为面色苍白、头晕乏力、心悸气短，活动后不适感会明显加重，且症状会随病情进展逐渐凸显。
2.黄疸表现
受损的红细胞会在体内大量破坏，释放出过量胆红素，引发皮肤、巩膜黄染，同时可能伴随尿色加深。黄疸程度与红细胞破坏速度相关，重型患者黄疸会持续存在且较为明显。
3.肝脾肿大
骨髓造血功能代偿性亢进，加上红细胞破坏后代谢产物堆积，会刺激肝脾参与造血，导致肝脾体积增大。重型患者可能出现左上腹坠胀感，触摸时能明显摸到肿大的脾脏。
4.特殊面容体征
多见于重型β地中海贫血患者，长期骨髓代偿性增生会使骨骼变形，表现为头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷，形成地中海贫血特有的面容，且会伴随身材矮小、发育迟缓。
5.骨骼与代谢异常
骨髓腔扩张会侵蚀骨皮质，导致骨骼脆弱易骨折；长期贫血还会影响营养吸收，患者可能出现食欲减退、营养不良，重型患者若未及时治疗，会因铁过载损伤心脏、肝脏等器官。
地中海贫血症状与病情轻重密切相关，轻型者症状轻微甚至无症状，重型者会出现明显贫血、黄疸、肝脾肿大等表现，还可能伴随特殊面容和器官损伤。日常需注意定期体检筛查，重型患者要尽早接受规范治疗，同时做好遗传咨询，降低后代患病风险。
