脑肝肾综合征是一种罕见的遗传性过氧化物酶体功能障碍疾病，主要在新生儿期至婴儿早期出现症状，表现为神经系统发育异常、眼部结构异常、肝肾功能损害及特殊面部特征。
一、神经系统症状
神经系统症状是核心表现之一，包括严重智力发育迟缓，出生后数月内无法正常抬头、翻身或独坐；运动功能障碍如肌张力降低或增高，伴随喂养困难、吸吮无力；部分患儿出现癫痫发作，表现为局部或全身性抽搐，发作频率和严重程度随病情进展增加。
二、眼部异常
眼部症状较典型，新生儿期可见晶状体浑浊（白内障），随年龄增长可能发展为青光眼或视网膜病变，影响视力；部分患儿有眼球震颤（不自主眼球运动）、瞳孔对光反射迟钝，导致视觉感知能力发育滞后，影响早期视觉探索和动作协调。
三、肝肾功能表现
肝脏通常出现肝肿大，肝功能检查可见转氨酶升高、胆红素代谢异常，可能伴随黄疸；肾脏早期表现为肾小管重吸收功能障碍，出现多尿、尿液浓缩能力下降，严重时进展为慢性肾功能衰竭，导致电解质紊乱（如低钠、低钾）和代谢性酸中毒。
四、面部特征及其他
典型面部特征包括前额隆起、眼距增宽、鼻梁扁平、耳廓形态异常（如耳垂小或招风耳）及下颌后缩，部分患儿伴随先天性心脏病（如房间隔缺损）或皮肤色素沉着斑，这些体征在出生时即可观察到，且随年龄增长逐渐定型，影响面容识别和外观发育。
