小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）主要由先天性神经管发育异常导致，少数因后天颅内压力失衡、外伤或遗传因素诱发。
先天性发育异常
胚胎期（妊娠4-8周）后脑结构发育受阻，小脑扁桃体、延髓等组织向枕骨大孔方向移位，多因遗传突变（如HOX/Pax6基因异常）或母体孕期感染、接触致畸原（如化学毒物）影响神经管闭合，导致后脑结构位置异常。
后天颅内压力失衡
长期颅内高压（如脑肿瘤、未控制脑积水）或椎管狭窄，可压迫扁桃体下疝并诱发脊髓空洞；外伤或后颅窝/枕骨大孔区手术（如肿瘤切除）破坏结构稳定性，也可能导致扁桃体移位。
遗传与家族倾向
部分Chiari I型为常染色体显性遗传，与WNT3、RASA1等基因突变相关；家族有神经管缺陷史者需遗传咨询，孕期补充叶酸可降低先天性发病风险，减少胎儿暴露于吸烟、酗酒等不良环境因素。
特殊类型与合并畸形
Chiari II型（Arnold-Chiari II）常合并脊髓脊膜膨出、脊柱裂，与神经管完全闭合失败直接相关，90%以上患者伴脊髓空洞；Chiari III型罕见，多因颅颈交界区结构缺失，需紧急手术干预。
特殊人群注意事项
孕妇应避免接触致畸因素，有家族史者建议孕前遗传咨询；新生儿若出现喂养困难、肢体无力，需警惕先天性Chiari畸形可能，及时影像学筛查。
