马方综合征有骨骼肌肉系统、眼部、心血管系统、呼吸系统等多系统表现，骨骼肌肉系统有细长体型、骨骼畸形；眼部有晶状体脱位；心血管系统有主动脉扩张及夹层；呼吸系统因胸廓畸形可有肺活量减少、活动后气短等影响。
骨骼畸形：常见脊柱侧凸、脊柱后凸等脊柱畸形，还可能出现胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸。这些骨骼畸形会影响身体的正常结构和功能，可能导致背部疼痛、呼吸困难等问题。对于儿童患者，骨骼处于生长发育阶段，骨骼畸形可能会随着生长而加重，需要密切关注和监测。
眼部表现
晶状体脱位：是马方综合征常见的眼部表现之一。晶状体可向一侧移位，严重时可导致视力下降。由于晶状体位置异常，会影响光线的聚焦，从而引起视物模糊等症状。青少年患者如果出现晶状体脱位，可能会影响其正常的学习和生活，因为视力问题会对视觉功能产生重要影响。
心血管系统表现
主动脉扩张及夹层：主动脉根部扩张是马方综合征心血管系统的重要特征。随着病情进展，主动脉可能会发生夹层，这是非常危险的情况。主动脉夹层可引起剧烈胸痛，疼痛可放射至背部等部位，严重时可危及生命。对于有马方综合征家族史的人群，尤其是年轻人，需要定期进行心血管系统的检查以早期发现主动脉的异常变化。
呼吸系统表现
胸廓畸形相关影响：胸廓畸形可能会累及呼吸系统，导致肺活量减少等问题。患者可能会出现活动后气短的症状，尤其是在进行体力活动时，呼吸困难会更加明显；对于儿童患者，由于生长发育过程中呼吸功能尚未完全成熟，如果存在胸廓畸形引起的呼吸系统问题，可能会进一步影响其生长发育过程中的体力和耐力。
