先天性癫痫

先天性癫痫是指出生后或婴幼儿期首次发作的癫痫，病因复杂，常与遗传因素、脑结构异常或代谢障碍相关，表现为反复发作的痫性放电，治疗需结合发作类型和病因制定方案，目标是控制发作、保护神经功能。

1. 病因分类：1. 遗传性癫痫综合征：多有家族遗传倾向，如Dravet综合征（婴幼儿期起病，难治性癫痫）、儿童失神癫痫（学龄前期发作，预后较好）等，部分与基因突变相关。2. 结构性癫痫：由脑发育异常（如脑回畸形）、围生期脑损伤（出生时缺氧、脑出血）等导致，常伴随神经系统其他异常体征。3. 代谢性癫痫：因代谢途径缺陷引发，如苯丙酮尿症（伴随智力发育迟缓）、线粒体疾病（多系统受累）等，需结合全身症状诊断。

2. 发作类型：1. 全面性强直-阵挛发作：表现为意识丧失、全身肌肉强直后阵挛，伴牙关紧闭、舌咬伤、尿失禁，发作后嗜睡。2. 失神发作：短暂意识障碍（数秒至数十秒），动作突然停止、凝视，无明显抽搐，多见于儿童失神癫痫。3. 部分性发作：局部脑区异常放电，表现为局部肢体抽搐、口角偏斜，意识可能保留或短暂丧失，如内侧颞叶癫痫。

3. 婴幼儿及儿童护理：婴幼儿发作表现不典型，可能为肢体抖动、眼球上翻或短暂呼吸暂停，家长需记录发作时间、持续时长、伴随症状，避免发作时强行约束，移除周围危险物品。儿童期需关注发作对学习、社交的影响，心理支持避免自卑，优先非药物干预（如睡眠规律化、避免诱因），需避免低龄儿童使用丙戊酸钠等可能影响发育的药物。

4. 治疗原则：治疗目标是减少发作频率、改善生活质量，优先单药治疗，根据发作类型和年龄选择药物，如全面性发作可选丙戊酸钠、左乙拉西坦；部分性发作可选卡马西平、奥卡西平。非药物干预包括生酮饮食（适用于难治性癫痫）、迷走神经刺激术（适用于药物无效患者）。特殊人群用药需严格遵医嘱，避免自行停药或调整剂量，定期监测血药浓度及肝肾功能。