完全性大动脉转位是一种先天性心脏畸形，指主动脉与肺动脉位置完全互换，导致体循环与肺循环血液混合。其病因包括遗传因素、母体环境因素、母体代谢疾病及染色体异常等。
1.遗传因素
特定基因突变，如NKX2-5、GATA4等心脏发育相关基因异常，可能导致心脏胚胎发育过程中动脉干分隔异常，增加发病风险。若直系亲属有先天性心脏病史，后代发病概率可能增高。
2.母体环境因素
妊娠早期接触致畸物质，如酒精、烟草、电离辐射或某些药物，可能干扰心脏发育。此外，孕期病毒感染，如风疹、麻疹，也会提高胎儿患病率。
3.母体代谢疾病及染色体异常
孕妇患糖尿病未控制时，胎儿高血糖环境可能干扰心脏发育关键信号通路。21三体综合征、22q11微缺失综合征等染色体疾病，也常伴发完全性大动脉转位。
