孕妇导致胎儿畸形的主要原因包括遗传物质异常（染色体畸变或基因突变）、孕期环境暴露（感染、药物、化学毒物、辐射）、母体基础疾病（糖尿病、甲状腺功能异常等）及不良生活方式与营养问题（吸烟酗酒、叶酸缺乏等）。
一、遗传物质异常
遗传物质异常是重要致畸因素，包括染色体数目或结构异常（如21三体综合征、特纳综合征）及单基因遗传病（如先天性耳聋、多指畸形）。高龄孕妇（年龄≥35岁）因卵子老化，染色体不分离风险升高，建议孕前及孕期进行染色体筛查（如无创DNA检测、羊水穿刺）。有染色体异常家族史者需提前进行遗传咨询。
二、环境暴露
孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫）是常见诱因，如风疹病毒易致先天性心脏病、白内障；巨细胞病毒可能引发听力障碍、智力发育迟缓。此外，接触致畸药物（如沙利度胺、甲氨蝶呤）、化学毒物（甲醛、铅）及电离辐射（如非必要CT检查）均需严格避免，孕期用药必须在医生指导下进行，避免自行用药。
三、母体基础疾病
未控制的妊娠期糖尿病（高血糖会影响胎儿器官发育，增加心脏、肾脏畸形风险）、甲状腺功能减退（需补充左甲状腺素，防止甲减影响胎儿神经系统发育）及系统性红斑狼疮（免疫紊乱可能增加流产风险）均需严格管理。慢性高血压、严重贫血等也会影响胎盘血流，需定期监测血压及血常规指标。
四、生活方式与营养
吸烟（尼古丁导致胎盘缺氧）、酗酒（酒精综合征可致面部畸形、智力低下）及过量咖啡因摄入（增加流产或早产风险）均需杜绝。营养方面，叶酸缺乏易引发神经管畸形（如脊柱裂、无脑儿），孕前3个月至孕早期需每日补充叶酸（推荐剂量400-800μg），高危人群（如素食者、有神经管畸形家族史者）需在医生指导下增加剂量。孕期还需保证维生素D、钙等营养素摄入，均衡饮食，避免营养不良或过剩。
