怀孕11~13??周是进行唐氏综合征筛查的关键时期，此时通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合血清学指标，可有效评估唐氏综合征等染色体异常风险。
- 早孕期筛查（11~13??周）
早孕期筛查以超声NT检测为主，结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可将唐氏综合征检出率提升至85%以上。NT增厚（≥2.5mm）提示风险增加，需进一步行
羊水穿刺或无创DNA检测确认。
- 中孕期筛查（15~20??周）
中孕期采用血清学三联或四联筛查（AFP、β-HCG、uE3等），检出率约60%~70%。该阶段适用于错过早筛或不愿接受有创检查的孕妇，结果异常需转诊至产前诊断中心。
- 无创DNA产前检测（NIPT）
NIPT适用于高龄（≥35岁）、唐氏高风险等人群，可在12~22??周进行，通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，检出率达99%以上，准确率高于传统血清学筛查。
- 产前诊断（有创检查）
羊水穿刺（16~22周）或绒毛膜取样（10~13周）是诊断金标准，适用于筛查高风险孕妇。此类检查存在0.5%~1%的
流产风险，需在具备资质的医疗机构进行。
特殊人群提示：
高龄孕妇（≥35岁）、既往染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。对于NT增厚、血清学指标异常者，需结合影像学特征和遗传咨询，制定个体化检查方案。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
