无创DNA产前检测用于筛查胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,基于孕妇外周血中胎儿游离DNA利用高通量测序分析评估风险,一般人群检测前无需特殊准备,年龄≥35岁高风险需进一步行羊水穿刺等确诊,有特殊病史可作辅助筛查且医生结合病史判断后续诊疗方案。

无创DNA产前检测主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常,:一、筛查疾病类型1.21-三体综合征:又称唐氏综合征,患儿会有特殊面容、智力低下等多种异常表现,无创DNA可通过检测判断胎儿患21-三体综合征的风险。2.18-三体综合征:患儿生长发育迟缓、多发畸形等,无创DNA能对胎儿是否患18-三体综合征进行筛查。3.13-三体综合征:患儿有严重畸形等情况,无创DNA可筛查胎儿是否罹患13-三体综合征。二、检测原理基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,利用高通量测序等技术对孕妇外周血中的游离DNA进行分析,从而评估胎儿患上述三种染色体非整倍体疾病的风险。三、适用人群及注意事项1.一般人群:适用于有意愿筛查胎儿染色体非整倍体风险的孕妇,检测前无需特殊空腹等准备,正常生活状态下即可进行检测。2.特殊人群:-年龄因素:年龄不是无创DNA检测的绝对禁忌,但年龄≥35岁的孕妇,无创DNA筛查后若提示高风险,可能需进一步行羊水穿刺等确诊检查;-病史因素:若孕妇曾有过染色体异常胎儿分娩史等特殊病史,无创DNA检测可作为辅助筛查手段,帮助评估本次妊娠胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,医生会结合具体病史综合判断后续诊疗方案。