NT检查(孕11-13周+6天)完成后,下次关键检查通常在孕15-20周进行,主要根据孕妇年龄、病史及超声结果选择唐氏筛查、无创DNA产前检测或羊水穿刺,同步进行系统超声排畸检查以评估胎儿结构发育。

一、孕中期血清学筛查(唐氏筛查)
孕中期血清学筛查一般在孕15-20周+6天进行,检查项目包括血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,结合孕周、年龄计算21-三体、18-三体等染色体异常风险,适用于无高危因素的普通孕妇。高龄(≥35岁)、多胎妊娠或合并糖尿病者需提前告知医生,以调整风险评估模型。
二、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测适用于高龄(≥35岁)、血清学筛查高风险或超声异常孕妇,孕12周后即可开展,最佳时间14-22周+6天。通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA,筛查21-三体、18-三体等常见染色体疾病,准确性达99%以上,属无创性检查,可避免羊水穿刺风险。
三、羊水穿刺(诊断性检查)
羊水穿刺为诊断性检查,适用于高风险人群(如无创或唐筛高风险、超声发现结构异常),孕16-22周进行。通过超声引导下抽取羊水,检测胎儿染色体核型或基因变异,是诊断胎儿染色体异常的金标准,但存在0.5%-1%的流产、感染风险,需充分知情同意。
四、系统超声排畸检查
系统超声排畸检查于孕20-24周进行,全面评估胎儿结构发育,包括头颅、心脏、四肢等,筛查严重畸形。所有孕妇均需接受,合并高血压、糖尿病者需增加检查频次,发现异常应尽快转诊产前诊断中心。
检查期间,孕妇需保持规律作息,避免剧烈运动,有出血、腹痛等异常症状应立即就医。基础检查如血常规、尿常规、血压监测仍需同步进行,以全面评估孕期健康状况。