血清学产前筛查含检测甲胎蛋白（与胎儿开放性神经管缺陷及染色体异常相关）、人绒毛膜促性腺激素（与胎儿染色体异常密切相关）、游离雌三醇（与胎儿染色体异常风险评估相关），无创产前基因检测主要筛查21-三体、18-三体、13-三体综合征，高龄孕妇血清学筛查准确性可能降低可优先无创或羊水穿刺，有特殊病史孕妇需个体化调整检测，一般孕妇血清学筛查在孕15-20周左右无创在孕12周后开展且检测前遵医嘱。
一、血清学产前筛查项目
1.甲胎蛋白（AFP）：是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在产前筛查中，AFP水平异常可能与胎儿开放性神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿等）相关，同时也与唐氏综合征等染色体异常有一定关联。一般通过检测孕妇血清中AFP的浓度来评估风险。
2.人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：由胎盘滋养层细胞分泌，血清中β-HCG水平异常与胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体等）密切相关。通过检测其浓度结合其他指标计算患病风险。
3.游离雌三醇（uE3）：由胎儿-胎盘单位合成，血清中uE3水平降低常见于胎儿染色体异常，如21-三体综合征等，检测uE3浓度有助于评估胎儿染色体异常风险。
二、无创产前基因检测项目
主要检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，筛查常见的三体综合征，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶综合征）。通过分析胎儿游离DNA中相关染色体的拷贝数，判断胎儿患上述三体综合征的风险。
特殊人群注意事项
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，血清学产前筛查的准确性可能相对降低，可优先考虑无创产前基因检测或羊水穿刺等更精准的检测方式，以更准确评估胎儿染色体异常风险。
有特殊病史孕妇：如曾有染色体异常胎儿分娩史、家族中有明确染色体疾病遗传史等，产前筛查需在医生指导下进行个体化调整，可能需要增加检测项目或选择更具针对性的检测方法。
一般孕妇：血清学产前筛查通常建议在孕15-20周左右进行，无创产前基因检测一般在孕12周后即可开展，检测前需遵循医生关于饮食、休息等方面的建议，确保检测结果的准确性。
