常见疾病筛查包含癌症筛查如肺癌用低剂量螺旋CT、乳腺癌用超声钼靶MRI及高危结合MRI、结直肠癌用粪便隐血和结肠镜,传染病筛查有乙肝五项和艾滋病抗体检测,新生儿筛查足跟血查遗传代谢病;不同人群筛查考虑年龄因素(儿童重生长发育等、老人侧重慢性病癌症)、性别因素(女性妇科男性前列腺)、生活方式因素(长期饮酒关注肝功肝癌、长期高盐关注高血压)、病史因素(有家族遗传病史增相应基因检测等)。

一、常见疾病筛查的主要检查项目
(一)癌症筛查
1.肺癌:低剂量螺旋CT是早期肺癌筛查的重要手段,可发现肺部早期的小结节等病变,对于长期吸烟(吸烟量≥20包/年,包括曾经吸烟但戒烟不足15年者)、有职业暴露(如石棉、氡等接触史)等高危人群尤为推荐。
2.乳腺癌:乳腺超声适用于各年龄段女性,尤其对致密型乳腺(年轻女性多见)检查更具优势;乳腺钼靶主要用于40岁以上女性的筛查,能发现微小钙化等病变;对于高危人群(如有乳腺癌家族史、BRCA基因携带等)可能还会结合磁共振成像(MRI)检查。
3.结直肠癌:粪便隐血试验是初筛方法,可检测粪便中微量出血;结肠镜检查能直接观察肠道内部情况,发现息肉、肿瘤等病变,是结直肠癌筛查的金标准,一般建议50岁以上人群常规进行,高危人群(如有结直肠息肉病史、结直肠癌家族史等)筛查年龄可提前。
(二)传染病筛查
1.乙型肝炎:乙肝五项检查(包括乙肝表面抗原、乙肝表面抗体、乙肝e抗原、乙肝e抗体、乙肝核心抗体)可明确是否感染乙肝病毒及机体的免疫状态。
2.艾滋病:HIV抗体检测是常用的初筛方法,高危人群(如有不洁性行为、共用注射器等)需定期进行检测。
(三)新生儿筛查
常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等,通过采集新生儿足跟血进行实验室检测,一般在新生儿出生后3-7天内进行,可早期发现遗传代谢性疾病,及时干预治疗。
二、不同人群筛查项目的差异考虑
(一)年龄因素
儿童筛查重点关注生长发育相关及遗传代谢性疾病等,如3岁以下儿童视力、听力筛查;老年人则更侧重慢性病及癌症等的筛查,如65岁以上老年人可增加骨密度检测(筛查骨质疏松)等项目。
(二)性别因素
女性除上述乳腺癌、宫颈癌筛查外,还需关注妇科相关筛查,如育龄女性的妇科超声检查(排查子宫肌瘤、卵巢囊肿等);男性需关注前列腺相关筛查,50岁以上男性可进行前列腺特异性抗原(PSA)检测及直肠指检筛查前列腺癌。
(三)生活方式因素
长期饮酒人群需关注肝功能相关筛查及肝癌的筛查(如甲胎蛋白检测联合肝脏超声检查);长期高盐饮食人群需关注高血压相关筛查(如血压测量、尿常规检查等)。
(四)病史因素
有家族遗传病史的人群,需根据家族遗传疾病类型增加相应的基因检测等筛查项目,如家族中有遗传性结肠癌病史者,可更早进行结肠镜等相关筛查。