产前筛查包括血清学产前筛查、超声产前筛查和无创产前基因检测。血清学产前筛查通过检测孕妇血清标志物等评估胎儿患染色体异常疾病风险，有局限性；早孕期超声筛查在11-13+6周测NT厚度等，中孕期在20-24周详细查胎儿结构；无创产前基因检测采孕妇外周血检测胎儿游离DNA筛查三大染色体疾病，也有局限性，高风险仍需有创产前诊断确诊。
适用人群：适用于所有愿意接受筛查的孕妇，尤其适合年龄在35岁以下但有生育染色体异常患儿风险的孕妇，以及年龄超过35岁但因各种原因不愿直接做产前诊断的孕妇。对于有特殊生活方式（如长期接触可能影响胎儿健康因素，但无明确致畸等高危因素）的孕妇也可进行该筛查。
局限性：血清学产前筛查只是一种风险评估方法，其检出率有限，存在一定的假阳性和假阴性率。例如，检出唐氏综合征的检出率大约在60%-70%左右，若筛查结果提示高风险，还需要进一步进行产前诊断明确胎儿情况。
超声产前筛查
早孕期超声筛查：
时间：通常在妊娠11-13+6周进行。
主要检查内容：测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）、先天性心脏病等多种胎儿异常相关。同时还会观察胎儿的一些基本结构，如胎头、脊柱等的初步情况。对于有家族遗传病史或曾有不良孕产史的孕妇，早孕期超声筛查NT厚度尤为重要，因为NT增厚在这些人群中的风险可能相对更高。
中孕期超声筛查：
时间：一般在妊娠20-24周进行，是系统超声筛查的最佳时期。
主要检查内容：对胎儿的各个系统进行详细的超声检查，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝、肾、胃等）、四肢等，筛查胎儿是否存在结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等重大结构异常。对于生活方式中有长期接触辐射、化学物质等可能影响胎儿结构发育因素的孕妇，中孕期超声筛查能及时发现胎儿结构方面的异常，以便及时采取相应措施。
无创产前基因检测（NIPT）
定义及原理：通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA，从而筛查胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三大染色体疾病。其原理是基于胎儿的游离DNA会释放到孕妇外周血中，通过对这些DNA的分析来判断胎儿染色体情况。
适用人群：适合于血清学筛查提示临界风险、孕妇不愿接受有创产前诊断但又想明确胎儿染色体情况的孕妇；年龄大于35岁但不愿选择有创产前诊断的孕妇；以及有特殊病史（如曾生育过染色体异常患儿）的孕妇等。对于生活方式相对健康但存在上述高风险因素的孕妇较为适用。
局限性：虽然无创产前基因检测的准确性相对较高，但它也有一定的局限性，例如不能检测出所有的染色体异常情况，对于一些微缺失微重复综合征等可能无法检测到，而且如果孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度过低等情况可能会影响检测结果的准确性。如果检测结果提示高风险，仍需要进行羊水穿刺等有创产前诊断来确诊。
