导致畸形儿的因素包括遗传因素（如染色体异常及家族遗传病史使后代染色体异常相关畸形风险增加）、环境因素（化学物质接触及辐射、高温等物理因素可致畸形）、孕妇自身疾病因素（内分泌失调如糖尿病、甲状腺功能异常及感染因素如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染可致胎儿畸形）、药物因素（不合理用药如服用沙利度胺、四环素类、抗癫痫药物等可致胎儿畸形）、生活方式因素（吸烟饮酒及营养不良如缺乏叶酸、维生素A、锌元素等会增加胎儿畸形风险）。
染色体异常是导致畸形儿的重要遗传原因之一，例如21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条，这是由于生殖细胞形成过程中染色体不分离等原因导致。有家族遗传病史的夫妇，其后代发生染色体异常相关畸形的风险会增加。比如家族中有单基因遗传病患者，像地中海贫血等，子代患病风险较高。
环境因素
化学物质接触：孕妇在孕期接触某些化学物质可导致畸形儿。例如长期接触苯、甲醛等化学物质，苯可以影响骨髓造血功能，同时对生殖细胞有损害作用，可能导致胚胎发育异常；甲醛是一种常见的室内污染物，孕妇长期接触高浓度甲醛环境，会增加胎儿出现神经管畸形等风险。另外，一些农药如有机磷农药，也会通过孕妇接触进入体内，干扰胎儿正常发育过程。
物理因素：辐射是重要的物理致畸因素。孕妇在孕期接受过量的辐射，如在放射科工作未做好防护，或者接受不必要的X线检查等，大剂量的电离辐射会破坏胎儿的细胞结构和遗传物质，导致胎儿畸形。例如孕妇腹部接受过量辐射后，可能出现胎儿的肢体畸形、智力发育迟缓等情况。高温也是一种物理因素，孕妇长时间处于高温环境，如洗桑拿、高温作业等，会影响胚胎的正常发育，增加胎儿神经管畸形等风险。
孕妇自身疾病因素
内分泌失调：孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，会影响胎儿的发育。高血糖环境会干扰胚胎的代谢过程，增加胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的风险。例如妊娠糖尿病患者，如果在孕期血糖长期高于正常范围，未得到有效控制，胎儿出现畸形的概率比血糖控制良好的孕妇要高。甲状腺功能异常也会对胎儿造成影响，孕妇甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿智力低下、生长发育迟缓以及可能出现先天性甲状腺功能减退等畸形相关问题；甲状腺功能亢进时，过高的甲状腺激素水平也会干扰胎儿正常发育。
感染因素：孕期感染某些病原体可导致胎儿畸形。如风疹病毒感染，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒，约有50%-80%的胎儿会出现先天性风疹综合征，表现为白内障、心脏病、耳聋、智力低下等多种畸形。巨细胞病毒感染也是常见的致畸因素，孕妇感染巨细胞病毒后，可通过胎盘传给胎儿，引起胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、脑积水、智力障碍等。此外，孕妇感染弓形虫，可导致胎儿出现脑积水、脊柱裂、无脑儿等多种畸形。
药物因素
孕妇在孕期不合理用药可导致胎儿畸形。一些药物具有明确的致畸性，例如孕妇服用沙利度胺，在20世纪60年代曾导致大量婴儿出现海豹肢畸形等严重畸形。某些抗生素如四环素类药物，在孕期使用会影响胎儿牙齿和骨骼发育，导致牙齿黄染、骨骼生长抑制等。抗癫痫药物如苯妥英钠等，也可能增加胎儿出现唇腭裂、心脏畸形等风险。
生活方式因素
吸烟饮酒：孕妇吸烟，烟草中的尼古丁等有害物质会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的血液循环和氧气供应，导致胎儿发育迟缓、畸形等。例如吸烟孕妇的胎儿发生唇腭裂的概率比不吸烟孕妇高。孕妇饮酒，酒精会通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的正常发育过程，导致胎儿出现胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、面部畸形（如眼裂小、上唇薄等）、智力低下等。
营养不良：孕妇孕期营养不良，尤其是缺乏某些重要营养素时会增加胎儿畸形风险。例如缺乏叶酸时，胎儿发生神经管畸形的风险显著增加，神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂等。孕妇缺乏维生素A时，可能导致胎儿出现眼部畸形等；缺乏锌元素时，会影响胎儿的生长发育，增加胎儿发生多种畸形的可能性。
