染色体异常的胎儿症状因异常类型和严重程度而异，常见表现包括生长发育迟缓、多发畸形、智力障碍、器官功能异常等，部分可伴随羊水过多、胎盘异常等。
染色体数目异常：如21三体综合征（唐氏综合征），胎儿常表现为面部特殊（眼距宽、塌鼻梁）、肢体短粗、通贯掌纹，出生后智力发育迟缓，免疫力低下，易患心脏等畸形；18三体综合征（爱德华氏综合征）则多伴严重多发畸形，如先天性心脏病、肢体畸形，多数出生后短时间内夭折。
染色体结构异常：如猫叫综合征（5号染色体短臂缺失），最典型症状为婴儿期哭声似猫叫，伴随智力障碍、小头畸形、生长发育迟缓；平衡易位携带者（如罗伯逊易位）可能无明显表型，但生育时易遗传异常，导致胎儿流产、畸形或智力障碍。
性染色体异常：如特纳综合征（45，X），女性胎儿表现为身材矮小、原发性闭经、卵巢发育不全，可伴心脏畸形、肾功能异常；克氏综合征（47，XXY）男性胎儿出生时多无明显异常，青春期后出现睾丸发育不良、乳房发育、不育等。
特殊人群提示：高龄孕妇（35岁以上）、有染色体异常家族史者、既往生育过异常胎儿者，胎儿染色体异常风险较高，建议孕早期进行染色体筛查（如无创DNA检测、羊水穿刺），以早期发现并采取相应措施。
