唐筛是孕期用于筛查胎儿染色体异常(如唐氏综合征)的产前检查,通过检测孕妇血液中特定指标及结合孕周、年龄等信息评估风险,分早期(孕11~13??周)和中期(孕15~20??周)两种类型。

早期唐筛:结合超声NT测量(胎儿颈后透明层厚度)和血清学指标(如PAPP-A、β-HCG),可早期发现21三体综合征、18三体综合征等,检出率约85%,假阳性率较低。
中期唐筛:抽取孕妇血清检测AFP、β-HCG、uE3等指标,结合孕周、体重等计算风险值,适用于错过早期唐筛的孕妇,检出率约60%~70%,但假阳性率相对较高。
无创DNA产前检测:通过采集孕妇外周血,检测胎儿游离DNA,对21三体综合征检出率达99%以上,适用于高龄(≥35岁)、唐筛高风险或超声异常的孕妇,需注意该检测不能替代羊水穿刺确诊。
羊水穿刺:作为诊断性检查,在孕16~22周进行,通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析,是确诊染色体异常的金标准,但存在0.5%~1%的流产风险,适用于唐筛高风险或其他高风险人群。
特殊人群建议:高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常家族史者建议直接选择无创DNA或羊水穿刺;唐筛高风险孕妇需进一步检查,低风险孕妇仍需定期产检,不可因筛查低风险忽视后续监测。