PKU患儿新生儿期可能无症状随发育渐现神经系统症状如发育迟缓、行为异常、癫痫发作、喂养困难皮肤干燥易生湿疹毛发变黄变浅尿液汗液呼气有鼠尿味因苯丙氨酸代谢异常致特殊物质产生。
一、神经系统表现
PKU患儿在新生儿期可能无明显症状，随着生长发育，神经系统症状逐渐显现。多数患儿出生后3-6个月开始出现发育迟缓，表现为智力落后，智商常低于正常水平；还可能出现行为异常，如多动、孤僻、抑郁等；部分患儿会有癫痫发作，多在1岁内出现，形式可为婴儿痉挛症等。年龄较小的患儿可能存在喂养困难，如吸吮无力、拒食等情况，这与神经系统功能异常导致的吞咽、进食协调障碍有关。
二、皮肤毛发表现
皮肤方面，患儿常出现皮肤干燥，易发生湿疹，发生率较高，这与苯丙氨酸代谢异常影响皮肤屏障功能等因素相关。毛发方面，头发会逐渐变黄、变浅，颜色较同龄人明显不同，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物影响了黑色素合成过程，导致毛发色素沉着减少。
三、特殊气味
患儿的尿液、汗液及呼气常带有特殊的鼠尿味，这是苯丙酮尿症较为特征性的表现。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物经尿液、汗液排出，产生特殊气味，这是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，进而通过旁路代谢产生苯乙酸等有特殊气味的物质。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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