PKU即苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出的氨基酸代谢病，有神经系统症状、外貌体征、特殊气味等表现，发病与PAH基因突变致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低有关，可通过新生儿筛查、较大儿童及成人检测诊断，治疗以饮食控制为主需用低苯丙氨酸特制奶粉等并调整摄入量，女性患者怀孕前后需严格控血苯丙氨酸水平，药物治疗非主要方式，及时发现并治疗预后较好，否则会有不可逆损伤。
PKU即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
一、主要症状表现
1.神经系统症状
新生儿期：部分患儿在出生后3-6个月内逐渐出现神经精神发育迟缓，如表情呆滞、易激惹、肌张力增高、腱反射亢进等。随着病情进展，可出现小头畸形、癫痫发作等。婴儿期脑电图可出现异常改变，如高峰节律紊乱等。
婴幼儿期：智力发育落后最为突出，智商常低于正常。语言发育障碍也较明显，可表现为发音困难等。还可能出现行为异常，如多动、孤僻等。
2.外貌体征
患儿皮肤白皙，这是因为酪氨酸生成减少，黑色素合成不足所致。头发由黑变黄，这也是由于黑色素合成受影响。
部分患儿可出现湿疹样皮疹，常在出生后不久出现，多见于头面部等部位。
3.特殊气味
患儿尿液和汗液中可排出较多苯乙酸，产生一种特殊的鼠尿臭味。
二、发病机制相关因素
苯丙氨酸羟化酶是参与苯丙氨酸代谢的关键酶，编码该酶的PAH基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，从而引发一系列病理改变。不同性别在发病上无明显差异，但由于基因遗传的随机性，不同家族中患儿的发病情况可能因基因突变类型不同而有所差异。对于有PKU家族史的人群，胎儿在孕育过程中需要进行相关基因检测来早期排查。在生活方式方面，正常的饮食等生活习惯不会直接导致PKU，但患儿需要严格遵循低苯丙氨酸饮食来控制病情，若不遵循可能会加重神经系统损害等症状。
三、诊断与筛查
1.新生儿筛查
目前多数国家和地区都将PKU纳入新生儿筛查项目。通常采用新生儿足跟血滤纸血斑检测苯丙氨酸浓度。我国一般在新生儿出生3-7天后采集足跟血进行检测。如果苯丙氨酸浓度＞120μmol/L（正常参考值＜120μmol/L），需要进一步复查以明确诊断。
2.较大儿童及成人诊断
对于较大儿童或成人，可通过测定血液苯丙氨酸、酪氨酸水平以及尿中苯丙酮酸含量等进行诊断。若血液苯丙氨酸持续高于120μmol/L，同时酪氨酸水平降低，尿中苯丙酮酸阳性等，可确诊为PKU。
四、治疗与管理
1.饮食治疗
饮食控制是治疗PKU的主要手段。患儿需要食用低苯丙氨酸特制奶粉，添加辅食时要避免含苯丙氨酸高的食物，如母乳（母乳中苯丙氨酸含量相对较高，对于PKU患儿不能单纯母乳喂养）、普通牛奶、蛋类、肉类、豆类等。需根据患儿年龄、体重等调整苯丙氨酸的摄入量，使血苯丙氨酸浓度维持在120-360μmol/L为宜，以保证患儿的生长发育，同时避免神经系统损害进一步加重。
对于女性PKU患者，在怀孕前需要严格控制血苯丙氨酸水平，怀孕后也需要持续监测并调整饮食，因为高苯丙氨酸环境会影响胎儿的发育，可能导致胎儿出现智力低下等不良妊娠结局。
2.药物治疗
目前有一些辅助药物可能用于PKU的治疗，但主要还是以饮食治疗为主，药物治疗并非主要的治疗方式，且药物使用需要在医生的严格指导下进行，要充分考虑患儿的年龄等因素，避免对低龄儿童造成不良影响。
五、预后情况
如果能在新生儿期及时发现并严格遵循饮食治疗，多数患儿的智力发育可以接近正常水平，生长发育也能达到正常儿童的标准。但如果诊断和治疗不及时，患儿会出现严重的智力低下等神经系统不可逆损伤，预后较差。所以早期诊断和及时治疗对于PKU患儿的预后至关重要。
