肢端肥大症是因生长激素(GH)过度分泌(多由垂体腺瘤引发),导致骨骼、软组织增生的慢性内分泌疾病,典型表现为肢端增大、面容粗陋等。

病因与诊断:病因以垂体生长激素腺瘤为主(占95%),少数为异位分泌或下丘脑病变。诊断依赖血清IGF-1(胰岛素样生长因子-1)升高(金标准),结合GH葡萄糖抑制试验确诊,垂体MRI明确肿瘤位置及大小。
临床表现:早期特征为肢端增生(手足变大、鞋码增加)、面容改变(额头/下颌突出、眉弓隆起);可伴头痛、视力下降(垂体瘤压迫视神经),长期可致高血糖、高血压等代谢并发症。
治疗策略:首选经鼻蝶窦手术切除垂体腺瘤,术后GH未达标者,药物可选奥曲肽、兰瑞肽(生长抑素类似物)或培维索孟(GH受体拮抗剂);残余肿瘤或复发者可辅以放疗(如伽马刀)。
特殊人群注意:孕妇需监测IGF-1及垂体功能,哺乳期禁用培维索孟;老年患者慎用奥曲肽(可能影响血糖),糖尿病患者需强化血糖管理;儿童患者需严格控制生长激素水平,避免过度治疗。
长期管理:每3-6个月复查GH、IGF-1、垂体激素及MRI,筛查糖尿病视网膜病变、心血管并发症,重视心理干预(容貌改变易引发抑郁焦虑),定期随访可改善预后。