怀孕过程中胎儿畸形的发生，主要与遗传物质异常、环境有害因素暴露、母体健康状况及孕期感染等相关，其中妊娠早期（孕12周前）胚胎器官分化关键期，上述因素影响更为显著，需重点预防。
一、遗传物质异常
遗传物质异常是胎儿畸形的重要原因，包括染色体数目或结构异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、猫叫综合征（染色体片段缺失）等，高龄孕妇（年龄≥35岁）因卵子质量下降，染色体异常风险显著升高；单基因遗传病由单个基因突变引起，父母若携带显性致病基因，胎儿遗传概率达50%，如遗传性耳聋、多指畸形等。
二、环境有害因素
环境有害因素直接或间接影响胚胎发育，包括接触铅、汞等重金属，或苯、甲醛等化学物质，可干扰细胞增殖与分化；孕期吸烟（尼古丁、一氧化碳）、酗酒（乙醇）等不良生活方式，烟草可致胚胎血管发育异常，酒精则引发胎儿酒精综合征，表现为面部畸形、智力障碍等。
三、母体自身因素
母体自身健康状况影响胚胎发育，糖尿病孕妇若未控制血糖，妊娠早期高血糖可增加心血管、神经管畸形风险；甲状腺功能减退（甲减）未治疗时，甲状腺激素不足干扰胚胎神经发育；叶酸缺乏与神经管畸形（如脊柱裂）直接相关，建议孕前3个月至孕早期每日补充叶酸。
四、孕期感染与并发症
孕期感染病毒或病原体（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫），病毒通过胎盘侵犯胚胎组织，可致眼、脑、心脏等器官畸形；妊娠期高血压疾病（如子痫前期）引发胎盘血流减少，胎儿缺氧影响器官形成；此外，孕早期出血（如先兆流产）若持续，可能因胚胎着床不稳定增加畸形风险。
特殊人群需重点关注：高龄孕妇应提前进行产前诊断，排查染色体异常；有糖尿病、甲减等基础疾病的孕妇，需严格控制基础疾病指标；避免孕期接触有害物质，戒烟限酒，保持规律作息与均衡营养，可有效降低胎儿畸形风险。
