筛查是用快速简便手段从表面健康人群中发现可能患病个体以早期干预,常见血糖、宫颈癌、新生儿疾病等筛查有相应参考值,儿童、孕妇、特殊病史人群等不同人群筛查参考值具特殊性需结合各自情况评估。
一、筛查的含义
筛查是指运用快速、简便的检验、检查或其他手段,自表面健康的人群中发现可能患有某病的个体的过程。其目的是早期发现疾病、及时采取干预措施以预防疾病进展或降低疾病危害,通常针对特定疾病高危人群或一般人群开展群体性检查。例如,通过宫颈细胞学检查(TCT)筛查宫颈癌,通过血糖检测筛查糖尿病等。
二、常见筛查项目的正常参考值举例
(一)常见疾病筛查及参考值
1.血糖筛查
空腹血糖:正常参考值一般为3.9~6.1mmol/L,若空腹血糖≥7.0mmol/L且伴有典型糖尿病症状,需考虑糖尿病诊断;若空腹血糖在6.1~7.0mmol/L之间,提示空腹血糖受损。
餐后2小时血糖:正常参考值小于7.8mmol/L,若餐后2小时血糖在7.8~11.1mmol/L之间,提示糖耐量异常。
2.宫颈癌筛查
TCT(薄层液基细胞学检测):正常参考值为未见上皮内病变细胞和恶性细胞,若报告有上皮内病变细胞则需进一步评估。
HPV(人乳头瘤病毒)检测:正常参考值为无感染,若检测出高危型HPV持续感染,增加宫颈癌发生风险。
3.新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症:正常参考值为苯丙氨酸浓度低于120μmol/L,若苯丙氨酸浓度明显升高,需进一步确诊并干预。
三、不同人群筛查参考值的特殊性
(一)儿童群体
儿童的视力筛查正常参考值随年龄变化,3岁儿童视力正常参考值约0.5~0.6,6岁儿童约0.7~0.8,需结合儿童生长发育阶段评估;儿童听力筛查正常参考值需根据不同年龄段听力发育标准判断,如新生儿听力筛查通过阈值有明确界定范围。
(二)孕妇群体
唐氏筛查正常参考值依据孕周及检测指标不同有特定范围,高龄孕妇(年龄≥35岁)的唐氏筛查参考值范围与普通孕妇不同,需结合孕妇年龄、孕周等多因素综合分析;孕妇的甲状腺功能筛查正常参考值也不同于非孕期人群,孕期甲状腺激素水平有特定变化范围及正常参考值区间。
(三)特殊病史人群
有家族遗传病史的人群进行相关疾病筛查时,参考值可能更严格或需结合家族遗传特点调整。例如,有乳腺癌家族史的女性进行乳腺钼靶或基因筛查时,正常参考值的判断需综合家族病史情况,若存在相关基因突变携带者,患病风险及筛查参考值解读需个体化分析。