pku医学上是什么意思

苯丙酮尿症因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸不能正常代谢，临床表现随年龄增长现智力发育落后等，诊断靠新生儿筛查测血苯丙氨酸，治疗为饮食限制苯丙氨酸需终身监测，孕妇需严格控苯丙氨酸水平，婴儿要按低苯丙氨酸配方奶喂养并监测血苯丙氨酸浓度。

PKU在医学上是苯丙酮尿症（phenylketonuria）的英文缩写，是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。一、病因机制：由肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或其活性减低所致，使得苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。二、临床表现：新生儿期多无明显症状，随年龄增长可出现智力发育落后、皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿臭味等，严重者可出现癫痫发作等神经系统表现。三、诊断方法：新生儿筛查是重要手段，通过测定血液中苯丙氨酸浓度等进行诊断，若新生儿足跟血苯丙氨酸浓度异常需进一步确诊检查。四、治疗方式：主要为饮食治疗，需限制苯丙氨酸摄入，给予低苯丙氨酸饮食，且需终身监测调整饮食，不同年龄段对苯丙氨酸需求量不同，婴儿期需严格按低苯丙氨酸配方奶喂养并监测血苯丙氨酸浓度。五、特殊人群注意事项：1.孕妇患者：孕期需严格控制苯丙氨酸水平，因高苯丙氨酸环境可影响胎儿发育致智力低下等；2.婴儿患者：要严格按低苯丙氨酸配方奶喂养，定期监测血苯丙氨酸浓度调整饮食，保障满足生长需求同时控制在安全范围，避免神经系统损害等并发症。