足跟血筛查是新生儿期通过采集足跟部位一滴血，利用串联质谱等技术检测多种遗传代谢性疾病、先天性内分泌疾病及血红蛋白病的重要手段，可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等40余种疾病，为早诊断早干预提供依据。
先天性甲状腺功能减低症（甲低）
甲低是因甲状腺激素合成不足导致的内分泌疾病，新生儿发病率约1/4000。甲状腺激素对脑发育和骨骼生长至关重要，早期筛查能避免不可逆智力障碍（呆小症）。筛查阳性者需进一步检测甲状腺功能确诊，早期补充左甲状腺素可维持正常发育。
苯丙酮尿症（PKU）
PKU为氨基酸代谢障碍疾病，因苯丙氨酸代谢受阻致神经系统损伤，若不治疗会出现智力障碍。筛查通过检测血苯丙氨酸浓度，生后72小时采血更准确。确诊后采用低苯丙氨酸饮食治疗，可维持智力正常，避免严重并发症。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
CAH因肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致雄激素异常升高。女性胎儿外生殖器男性化，男性性早熟，还可能引发电解质紊乱。筛查主要检测促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮，早期用糖皮质激素替代治疗可避免性发育异常。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
俗称“蚕豆病”，因红细胞酶活性缺陷易溶血。接触蚕豆、伯氨喹等诱因可急性发作，表现为黄疸、血红蛋白尿。筛查阳性者需明确酶活性，日常避免诱因可预防溶血，无需过度限制饮食，仅需规避禁忌物。
其他遗传代谢性疾病
串联质谱技术可筛查枫糖尿病、丙酸血症等30余种有机酸/氨基酸代谢病。此类疾病早期无特异性症状，筛查能在神经损伤前干预，通过特殊饮食或药物治疗延缓病程。目前筛查覆盖约40种高发疾病，仍有部分罕见病需结合基因检测确诊。
注意事项
筛查需在新生儿生后48小时、哺乳6次后采血，结果异常者需复查（如串联质谱+基因检测）。家长无需因阳性结果过度焦虑，多数疾病早期干预可完全控制，筛查是降低新生儿致残率的关键措施。
