苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸及其酮酸蓄积的氨基酸代谢病，由编码PAH的基因缺陷引起，为常染色体隐性遗传，患儿出生后3-6个月渐现外观、神经系统等症状，通过新生儿足跟血初筛及血苯丙氨酸测定诊断，主要靠低苯丙氨酸饮食终身控制，新生儿需及时筛查干预，儿童青少年要遵方案、监发育浓度，孕妇患者孕期要控苯丙氨酸水平保胎儿发育。
一、定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
二、病因与遗传方式
病因：由基因缺陷引起，具体是编码PAH的基因发生突变。
遗传方式：为常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子代有25%的概率患病、50%的概率为携带者、25%的概率正常。
三、临床表现
症状出现时间：患儿出生时一般正常，通常在3-6个月时逐渐出现症状。
典型表现
外观：皮肤白皙、头发变黄、虹膜色浅。
神经系统：智力发育落后、精神行为异常，如兴奋不安、多动、肌张力增高，甚至惊厥。
其他：尿液和汗液有鼠尿臭味。
四、诊断方法
新生儿筛查：通过新生儿足跟血苯丙氨酸测定进行初筛，若结果异常需进一步确诊。
血苯丙氨酸浓度测定：患儿血苯丙氨酸浓度显著升高，一般＞1200μmol/L（正常儿童＜120μmol/L）。
五、治疗方式
主要是饮食控制，采用低苯丙氨酸饮食，需终身控制。因为苯丙氨酸摄入过多会影响智力发育等，通过限制苯丙氨酸摄入，使血苯丙氨酸浓度维持在合适范围，保障患儿正常生长发育及智力发育。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需及时进行新生儿筛查，以便早发现早治疗，一旦确诊立即开始低苯丙氨酸饮食干预。
儿童及青少年：严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，家长要监督孩子饮食，保证苯丙氨酸摄入量在合适范围，同时密切关注孩子生长发育、智力发育情况，定期监测血苯丙氨酸浓度，根据监测结果调整饮食方案。
孕妇：若为PKU患者，孕期需严格控制苯丙氨酸水平，由于高苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿智力低下等，所以孕期要定期监测血苯丙氨酸浓度并调整饮食，确保胎儿正常发育。
