精神发育迟缓（智力障碍）的成因涉及遗传、先天发育、围产期及后天环境等多方面因素，主要可分为遗传与染色体异常、先天性脑部发育异常、围产期高危因素、后天性环境与疾病因素四大类。
一、遗传与染色体异常
此类病因由遗传物质改变导致，常见类型包括：染色体数目异常，如21三体综合征（唐氏综合征）由21号染色体三体引发，患者存在明显智力发育迟缓及特殊面容；染色体结构异常，如脆性X综合征因X染色体长臂重复序列扩增致病，男性发病率显著高于女性；单基因遗传病，如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏，未及时干预会导致脑损伤及智力障碍。
二、先天性脑部发育异常
胚胎期至出生前脑部发育过程受干扰，导致结构或功能异常：脑结构发育不全，如无脑回畸形、脑叶发育不全，因神经元迁移障碍引发智力发育停滞；脑白质发育异常，如肾上腺脑白质营养不良，髓鞘形成障碍影响神经信号传导；先天性脑发育畸形，如小头畸形、脑穿通畸形，直接限制脑部容积及功能区域发育。
三、围产期高危因素
分娩前后至新生儿期的不良事件增加发病风险：早产与低出生体重，孕周<37周或出生体重<2500g的早产儿，脑发育未成熟且易合并缺氧、感染，发生智力障碍的风险较足月儿高3-5倍；缺氧缺血性脑病，围产期窒息导致脑部血流中断，神经元不可逆损伤，是中重度智力障碍的主要病因之一；新生儿期感染，如先天性风疹病毒、巨细胞病毒感染，病毒经胎盘或产道侵入，直接破坏胎儿神经系统。
四、后天性环境与疾病因素
出生后至儿童期的环境或疾病因素可影响智力发育：脑部感染与创伤，如细菌性脑膜炎、脑脓肿破坏脑实质，脑外伤（如儿童跌倒撞击头部）造成脑损伤；中毒与代谢性疾病，长期铅暴露、汞中毒干扰神经发育，甲状腺功能减退症（尤其是先天性甲减未及时治疗）因甲状腺激素缺乏影响脑发育；社会心理因素，早期缺乏教育刺激、长期虐待或忽视，可能导致认知发育停滞，此类情况在无器质性病变儿童中占比约15%。
低龄儿童（3岁以下）应优先采用非药物干预，如早期康复训练、认知行为疗法等，避免使用镇静类药物或抗精神病药物；有家族遗传病史的夫妇应在孕前进行遗传咨询与产前诊断，降低遗传相关风险；早产儿、低出生体重儿需在新生儿期监测神经发育指标，4月龄前完成首次发育筛查，发现异常及时干预。
