小胖威利综合症由染色体15号短臂15q11-q13区域印记基因异常致，属常染色体显性遗传相关基因组印记病，患者父源该区域印记基因缺失或功能异常，婴儿期有肌张力低下等表现，儿童期有食欲旺盛等典型特征，青春期及成人期有肥胖等并发症，诊断靠临床特征结合基因检测，家庭护理需严格饮食管理等且需多学科综合管理。
一、基本定义
小胖威利综合症（Prader-WilliSyndrome，PWS）是由染色体15号短臂15q11-q13区域印记基因异常引发的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传相关的基因组印记病，患者存在父源染色体15q11-q13区域印记基因缺失或功能异常。
二、临床表现
1.婴儿期表现：新生儿期常现肌张力低下、吸吮及喂养困难，致体重增长迟缓，可伴低体温、黄疸持续时间长等，此阶段需着重保障喂养以维持营养摄入。
2.儿童期表现：随年龄增长渐现典型特征，如食欲旺盛但代谢率低，易致严重肥胖，且存认知功能障碍，学习、记忆等能力低于正常水平，还可有行为问题（如固执、冲动），身体方面可见身材矮小、性腺发育不全、手足较小等。
3.青春期及成人期表现：肥胖问题持续，可引发2型糖尿病、睡眠呼吸暂停综合征、心血管疾病等并发症，性腺发育不全致第二性征不显著，生育能力低下等。
三、遗传机制
正常时，染色体15号父方来源的15q11-q13区域印记基因具特定功能，而患者因父源15q11-q13区域印记基因缺失、母源染色体单亲二倍体或印记基因功能异常，致相关基因表达异常，进而引发系列临床症状。
四、诊断方法
主要依临床特征结合基因检测诊断，临床具典型表现时，进一步行染色体荧光原位杂交（FISH）检测、甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）等基因检测手段，明确15q11-q13区域印记基因是否异常，以确诊小胖威利综合症。
五、温馨提示
对患儿，家庭护理关键，需严格饮食管理，控制热量摄入，避免因过度进食致肥胖加剧及相关并发症，同时关注其心理发展，予适当教育与行为干预支持。因患儿存生长发育及健康多方面问题，需定期全面医学评估及多学科团队综合管理（儿科、内分泌科、营养科等协作），以最大程度保障患儿生长发育与健康状况，注重非药物干预优先，避免低龄儿童不合理用药，遵循保障患儿健康的原则进行全方位关怀。
