新生儿疾病与出生过程及早期适应相关如窒息、黄疸、肺炎等，感染性疾病因儿童免疫不完善易受侵袭有呼吸道、消化道感染等，营养性疾病与饮食及生长发育需求相关有佝偻病、营养不良等，遗传性疾病由基因或染色体异常引起如21-三体综合征、地中海贫血等，儿童期特有的内分泌疾病有性早熟、糖尿病等，心血管系统疾病有先天性心脏病，神经系统疾病有癫痫、脑炎等，泌尿系统疾病有肾炎、泌尿系统畸形等，血液系统疾病有白血病、贫血等。
一、新生儿疾病
新生儿疾病与出生过程及早期适应相关，例如：
新生儿窒息：多因胎儿在宫内或分娩过程中缺氧导致，可影响新生儿的呼吸、循环等系统功能，严重时可致神经系统损伤等不良后果，与胎儿宫内窘迫、产程异常等因素有关。
新生儿黄疸：分为生理性和病理性，病理性黄疸多由胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍等引起，如溶血性黄疸（因母婴血型不合导致红细胞破坏过多），未及时处理可能影响新生儿神经系统发育。
新生儿肺炎：包括吸入性肺炎（如羊水、胎粪吸入等）和感染性肺炎（可由宫内感染或分娩过程中感染病原体所致），新生儿呼吸系统防御功能不完善，易发生肺炎。
二、感染性疾病
儿童免疫系统发育不完善，易受病原体侵袭：
呼吸道感染：常见如感冒（多由病毒引起，有鼻塞、流涕、咳嗽等症状）、流感（由流感病毒导致，传染性强，可出现高热、全身酸痛等较明显症状）、肺炎（细菌、病毒等感染肺部引起，小儿肺炎可表现为发热、咳嗽、气促等，严重时可影响呼吸功能）。
消化道感染：例如肠炎（多由病毒、细菌感染肠道引起，可出现腹泻、呕吐、腹痛等症状，婴幼儿腹泻严重时易导致脱水、电解质紊乱）、痢疾（由痢疾杆菌感染引起，有腹痛、腹泻、黏液脓血便等表现）。
三、营养性疾病
与儿童饮食及生长发育需求相关：
佝偻病：因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，影响骨骼发育，多发生于婴幼儿，与户外活动少、日照不足、饮食中维生素D摄入不足等因素有关，患儿可出现颅骨软化、方颅、鸡胸等骨骼畸形表现。
营养不良：与饮食结构不合理、摄入不足或消耗过多等有关，可影响儿童的生长发育，表现为体重不增、身高落后、免疫力下降等，长期营养不良会对儿童的身体和智力发育造成严重影响。
四、遗传性疾病
由基因或染色体异常引起：
21-三体综合征：又称唐氏综合征，是由于染色体异常（21号染色体多一条）导致的先天性疾病，患儿具有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、伸舌等）、智力低下、生长发育迟缓等表现，其发生与孕妇年龄、遗传等因素相关。
地中海贫血：遗传性溶血性贫血，有不同遗传类型，因珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞形态异常、寿命缩短，影响红细胞的正常功能，可出现贫血、黄疸、肝脾肿大等表现，在某些地区发病率较高。
五、儿童期特有的内分泌疾病
性早熟：女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征发育，如女孩乳房发育、男孩睾丸增大等，与多种因素相关，包括饮食中含激素的食物、环境内分泌干扰物（如某些塑料制品中的化学物质）、遗传等，性早熟可影响儿童最终身高及心理发育。
糖尿病：儿童1型糖尿病较多见，是自身免疫介导的胰岛β细胞破坏，导致胰岛素分泌绝对不足，患儿表现为多饮、多食、多尿、体重减轻等症状，需要依赖胰岛素治疗，其发病与遗传易感性、病毒感染等因素有关。
六、心血管系统疾病
先天性心脏病：胎儿时期心脏血管发育异常引起，包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等多种类型，与遗传因素、孕期环境（如孕妇感染、接触射线等）有关，轻者可无明显症状，重者影响心脏功能及生长发育。
七、神经系统疾病
癫痫：小儿时期常见的神经系统疾病，有多种发作类型，如全身性发作、部分性发作等，病因包括遗传因素、脑损伤（如出生时缺氧、颅内感染等），癫痫发作可对儿童的大脑发育及生活质量产生不良影响。
脑炎：由病毒、细菌等感染引起的脑实质炎症，可出现发热、头痛、抽搐、意识障碍等症状，病情严重时可导致神经系统后遗症，如智力减退、肢体瘫痪等，与病原体感染及儿童自身免疫反应等因素相关。
八、泌尿系统疾病
肾炎：包括急性肾小球肾炎、肾病综合征等，急性肾小球肾炎常继发于链球菌感染后，表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压等；肾病综合征以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为特点，与免疫异常等因素有关，可影响儿童的肾功能及营养状态。
泌尿系统畸形：如尿道下裂等，影响泌尿系统的正常结构和功能，可导致排尿异常、继发感染等问题，多与胚胎发育时期的异常有关。
九、血液系统疾病
白血病：儿童常见的恶性肿瘤，分为急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病等，病因与遗传因素、环境中的化学物质（如苯及其衍生物）、辐射等有关，患儿可出现贫血、出血、发热、肝脾淋巴结肿大等表现，需要进行化疗等综合治疗。
贫血：包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等，缺铁性贫血多因铁摄入不足或丢失过多，婴幼儿、青少年等人群易患，表现为面色苍白、乏力等；巨幼细胞性贫血与维生素B12、叶酸缺乏有关，可影响红细胞的成熟和功能。
