足底血Phe是指通过新生儿足底血筛查检测的苯丙氨酸浓度,主要用于筛查苯丙酮尿症(PKU)。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸无法正常代谢,在血液中大量蓄积,长期积累会对神经系统造成损害,可能引起智力障碍、癫痫等严重后果。
新生儿出生后48-72小时需采集足跟血滴于专用滤纸片,通过细菌抑制法或荧光分析法测定Phe值。正常足月儿血Phe浓度应低于120μmol/L,若超过120μmol/L需复查,持续高于360μmol/L可初步诊断为苯丙酮尿症。筛查阳性者需进一步进行血氨基酸分析、尿蝶呤谱分析及基因检测以明确分型。
一旦确诊,患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗,严格限制天然蛋白摄入,使用特殊配方奶粉,并定期监测血Phe浓度,以确保体内苯丙氨酸浓度维持在合适范围,避免对神经系统造成损害。
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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