产前筛查必检项目通常包括两项：孕11-13??周的胎儿颈项透明层（NT）超声检查，以及同期或孕中期的血清学筛查（如早期联合筛查或中期唐筛），前者通过超声评估结构风险，后者通过母体血液标志物辅助判断染色体异常风险。
一、孕早期必检项目——NT超声检查：孕11-13??周进行，测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度，正常参考值一般为<2.5mm，增厚提示染色体异常（如21三体）或心脏畸形风险，是早期结构筛查的关键指标。
二、孕早期必检项目——早期血清学筛查：孕10-13??周检测母体血液中PAPP-A和β-hCG水平，结合孕周、年龄计算21三体、18三体等染色体异常风险，与NT超声联合可提高筛查准确性，检出率约85%。
三、孕中期必检项目——中期血清学筛查：孕15-20??周检测母体血液中AFP、β-hCG、uE3水平，评估21三体、18三体及神经管缺陷风险，检出率约60%-70%，是基础筛查手段之一。
四、高危孕妇的必检补充项目：若孕妇≥35岁、有不良孕产史、超声异常或家族遗传病史，除基础必检项目外，需补充无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，以精准诊断，降低漏诊风险。
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