孕期11~13+6周可进行早期唐筛,15~20+6周可进行中期唐筛。早期唐筛通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT,正常<2.5mm)及血清学指标联合筛查,中期唐筛以母体血清学指标检测为主,两者均为筛查工具,结果异常需进一步诊断。

早期唐筛:时间为孕11~13+6周,需完成超声NT测量及血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)联合检测,筛查21-三体等染色体异常准确率约90%以上,可提前发现胎儿心脑血管等结构畸形风险。
中期唐筛:时间为孕15~20+6周,检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、β-HCG等生化指标,结合孕周、体重计算风险值,准确率约60%~70%。因窗口期短,错过无法补做,建议提前预约。
其他筛查手段:高龄(≥35岁)、既往染色体异常史或家族史者,建议直接行无创DNA产前检测(NIPT,孕12周后),其对21-三体等染色体异常检出率超99%;高风险者需进一步行羊水穿刺(孕16~22周)确诊,为诊断金标准,穿刺风险约0.5%~1%。
特殊人群建议:合并妊娠糖尿病、甲状腺疾病或正在服用药物者,检查前需告知医生,避免影响血清学指标准确性;检查结果为高风险时,无需过度焦虑,需通过羊水穿刺或NIPT确诊,避免盲目终止妊娠。
注意事项:检查前建议空腹4~6小时,避免咖啡因等刺激性饮食;若既往有流产史或胎盘前置,需提前告知医生,选择更安全的检查途径;所有筛查结果仅提示风险,不代表胎儿一定患病,需结合后续诊断结果综合判断。