产前诊断主要检查胎儿可能存在的染色体异常、结构畸形、单基因遗传病及感染相关疾病。染色体异常如21三体综合征等，结构畸形如先天性心脏病等，单基因遗传病如地中海贫血等，感染相关疾病如TORCH感染等，覆盖主要疾病类型，为不同风险人群提供针对性筛查。
一、染色体疾病
- 21三体综合征（唐氏综合征）：胎儿染色体21号三体，表现为智力障碍、生长发育迟缓，高龄孕妇（年龄≥35岁）卵子质量下降，染色体异常风险升高，需通过羊水穿刺或无创DNA检测明确。
- 18三体综合征（爱德华氏综合征）：染色体18号三体，多器官畸形、严重发育障碍，活产率极低，超声筛查可发现心脏畸形、肢体异常等特征。
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）：染色体13号三体，中枢神经系统、面部结构严重畸形，新生儿多在数日内死亡，需结合超声软指标（如多囊肾）早期预警。
- 特纳综合征（女性X染色体缺失）与克氏综合征（男性X染色体额外）：前者表现为身材矮小、卵巢发育不全，后者为男性乳房发育、精子生成障碍，家族有性发育异常史者需重点筛查。
- 先天性心脏病：包括室间隔缺损、房间隔缺损等，严重时影响胎儿循环系统，孕20-24周超声可发现心腔结构异常，高危孕妇（如糖尿病、接触辐射）需增加检查频次。
- 神经管缺陷：无脑儿（头颅骨缺失）、脊柱裂（椎管未闭合），可导致严重神经系统损伤，叶酸缺乏或孕期服用抗癫痫药（如丙戊酸钠）者风险升高，需通过血清甲胎蛋白筛查。
- 肢体畸形：肢体缺失、多指（趾）畸形等，超声检查可发现肢体发育异常，接触致畸药物（如沙利度胺）或有放射性物质暴露史者需加强监测。
- 泌尿系统畸形：多囊肾、尿道闭锁等，可致羊水过少或羊水过多，孕晚期超声可见肾盂扩张，合并糖尿病孕妇需警惕胎儿肾脏发育异常。
- 地中海贫血：我国南方地区高发，α-或β-地中海贫血基因携带者，胎儿可能出现严重贫血、肝脾肿大，需通过血红蛋白电泳和基因检测明确，有家族史者建议夫妻双方同步筛查。
- 血友病：凝血因子缺乏导致出血倾向，男性患者多于女性，家族有血友病病史者需进行凝血功能基因检测，女性携带者胎儿有50%患病风险。
- 苯丙酮尿症：苯丙氨酸代谢障碍，新生儿可出现智力发育迟缓，孕期血清苯丙氨酸浓度升高者需通过羊水细胞基因检测确诊，避免低苯丙氨酸饮食以外的干预。
- 遗传性耳聋：常染色体隐性遗传为主，携带GJB2基因变异者风险高，家族有先天性耳聋史者需在孕18-22周进行胎儿听力基因筛查。
- 弓形虫感染：通过母婴传播致胎儿脑积水、视网膜病变，免疫低下孕妇（如长期使用免疫抑制剂）感染风险高，需检测IgG/IgM抗体，阳性者建议羊水PCR确认。
- 风疹病毒感染：孕早期感染可致先天性白内障、耳聋、心脏病，孕前未接种风疹疫苗且孕期接触感染者需紧急检测病毒IgM，确诊后建议终止妊娠。
- 巨细胞病毒感染：新生儿小头畸形、听力障碍，孕期病毒血症时需通过羊水病毒培养确诊，免疫功能正常孕妇感染后胎儿多数可自愈，高危者需密切监测。
- HSV-2感染：生殖道单纯疱疹病毒感染，经产道传播致新生儿疱疹性脑炎，孕期病毒活跃期（生殖器溃疡）需抗病毒治疗，建议剖腹产分娩避免母婴传播。
