视网膜色素变性是遗传性进行性致盲的视网膜病变。

视网膜色素变性以视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞变性为特征,表现为夜盲、视野缩小及眼底色素沉着。早期夜盲症状明显,随病情进展视野逐渐狭窄,最终可能失明。其发病与基因变异密切相关,存在常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传等多种方式。
视网膜色素变性诊断需结合眼底检查、家族史询问及视觉电生理检查。治疗以延缓病情进展为主,包括避免强光刺激、定期眼科检查及遗传咨询。
儿童患者需尽早干预以保护残余视力,成年患者需关注生育计划中的遗传风险。
视网膜色素变性是遗传性进行性致盲的视网膜病变。

视网膜色素变性以视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞变性为特征,表现为夜盲、视野缩小及眼底色素沉着。早期夜盲症状明显,随病情进展视野逐渐狭窄,最终可能失明。其发病与基因变异密切相关,存在常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传等多种方式。
视网膜色素变性诊断需结合眼底检查、家族史询问及视觉电生理检查。治疗以延缓病情进展为主,包括避免强光刺激、定期眼科检查及遗传咨询。
儿童患者需尽早干预以保护残余视力,成年患者需关注生育计划中的遗传风险。



