胎儿无脑儿症是一种严重的先天性神经管畸形,指胎儿颅骨和脑组织缺失或发育不全。

该病通常因胚胎发育期神经管头端未能闭合,导致大脑完全缺失或仅存部分脑组织残基,颅骨顶盖及头皮缺失,脑髓暴露于羊水中。典型表现为眼球突出、面部扁平、颈部短促等“青蛙样面容”,部分合并脊柱裂。无脑儿多在孕早期自然流产或死胎,若存活至出生,因无法自主呼吸、吞咽及维持体温,通常在数小时至数天内死亡,无有效治疗手段。
胎儿无脑儿症与遗传、叶酸缺乏、孕期感染或接触辐射、化学毒物等有关,可通过超声检查在孕10-14周初步筛查,18-24周确诊。