无脑儿

医生可通过病史、母孕期产检及影像学检查来诊断本病。 1.母有无近亲婚姻史、家族遗传史等。?2.患儿大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失。 3.母孕期检查常有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 4.超声检查可见羊水平段＞7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B超声像图不见胎头之光环。 5.X线片：见胎儿无颅顶骨。

无脑儿是有胎动的，因为胎儿是存活的，无脑儿是因为怀孕前和怀孕后没有补充足量的叶酸，使胚胎的神经管发育出现了缺欠，无脑儿缺少头盖骨，脑髓暴露，是不可能存活的，确诊后要及时终止妊娠。 术后注重保养，需要半年之后才可以备孕，怀孕前夫妻双方去医院做孕前检查，有利于优生优育，怀孕的前三个月，在医生指导下补充足量的叶酸，怀孕后继续服用，按时产前检查，停药需要听医生的意见。

无脑儿，也称为无脑畸形，主要起因于前神经孔闭合失败，主要的特征是颅骨穹窿的缺失，伴随大脑、小脑以及覆盖颅骨的皮肤的缺失。然而，面骨、脑干、部分枕骨和中脑通常存在。这种病症会导致眼球突出，呈现出蛙样的面容。在超过50%的病例中，无脑畸形伴随着脊柱裂，部分病例可能还会有畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等并发症，而且常常伴有羊水过多的情况。 常规的腹部超声检查可以在孕早期或中期，大约孕13-14周时诊断出无脑畸形。若使用高频阴道探头经阴道进行检查，可以在孕11-12周时作出诊断。然而，在孕10-11周之前，由于颅骨尚未完全骨化，诊断无脑畸形可能较为困难。当超声无法显示出胎儿完整的颅骨和大脑回声时，即可诊断为无脑畸形。利用三维或四维超声可以直观地显示出面部特征，例如双眼向前突出，眼眶上方无颅盖骨等。 值得注意的是，无脑畸形的预后极差，通常在出生后几小时内就会导致死亡。因此，一旦作出诊断，医生都会建议及时终止妊娠。

无脑儿也是有胎动的，一般小孩在三个月的时候就可以称之为胎儿了，所以三个月之后就能做B超来确定了，会有心跳，因为他是存活的，也会动，但动不是因为大脑控制，只是一些机体的反映。现在很容易检查到孩子是否有问题的，建议做四维彩超检查或者普通彩超检查明白。

无脑儿的发生，也不一定是精子质量不好的原因导致的，并不一定是因为男性抽烟、喝酒的原因导致的。也可能是和女性在备孕之前和怀孕早期受到一些污染相关，比如接触一些药物或者是有毒、有害的环境，包括有毒、有害的工种等等是相关的。也有的无脑儿的发生是和缺乏叶酸有关系，叶酸缺乏的人群怀孕之后，相对来说发生无脑儿等等神经管缺陷的几率会明显增高的，所以在以后的备孕之前和怀孕早期，进行叶酸的补充是非常重要的，有过不良孕产史的人群，是要增加叶酸的补充量。

无脑儿主要是前神经孔闭合失败所导致的。目前大多数无脑儿是由于孕妇在孕期或者孕前补充叶酸不足，或者是同时伴随有一些染色体异常，或者是基因异常等疾病发生的。偶尔也可见于在怀孕期间孕妇感染了特殊的容易导致胎儿畸形的病毒，这样的病毒有可能会经过胎盘而导致胎儿发育异常。

无脑儿是单胎先天畸形中最多见的畸形。其发生是多因素的，复现率及遗传率均高。 1.无脑畸形是遗传基因决定的先天畸形。 2.与微量元素缺乏，特别是锌的缺乏有一定关系。 3.无脑畸形是缺乏包绕大脑的头盖骨，脑部发育极为原始，脑髓暴露于外，面部正常，双眼突出，常合并脊柱裂。 4.中枢神经系统的发育开始可能正常，由于缺乏骨骼保护而变性、萎缩。

胎儿无脑儿可通过体格检查及其他相关检查进行确诊。 1.体格检查通过腹部检查时，可大概确定胎头多小而不规则。肛门或阴道检查先露部常为凹凸不平的颅底部。可对本病做出初步的诊断。 2.孕妇24小时尿雌三醇测定对本病的诊断有辅助作用。 3.甲胎蛋白测定对本病的诊断意义更大。 4.超声检查B型超声波声像图不见胎头光环，可以确诊本病。 5.X线摄片可以查明胎儿头颅的具体情况。 6.羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。

胎儿无脑儿一经确诊应终止妊娠。 1.无脑儿无存活可能，一经确诊应引产，分娩多无困难，偶尔因头小不能扩张产道而致胎肩娩出困难，需耐心等待。 2.也有因伴有脑脊液膜膨出造成分娩困难，可行毁胎术结束分娩，或穿刺脑膨出部位放其内容物。

医生可以通过体格检查、孕妇24小时尿雌三醇测定、甲胎蛋白测定、超声检查、X线摄片及羊膜囊造影及胎儿造影等进行诊断。 1.体格检查：体征表现在腹部检查时，胎头多小而不规则，但若胎头位置较深时，腹部触诊则胎头可不清。肛门或阴道检查先露部常为凹凸不平的颅底部。 2.孕妇24小时尿雌三醇测定：由于胎儿脑垂体及肾上腺缺如或发育不良，使胎儿肾上腺合成的雌三醇前身物质去氢表雄酮减少，使雌三醇值低下。 3.甲胎蛋白测定：羊水中甲胎蛋白值高于相同妊娠妇产科临床诊疗思维周数的4～10倍或高于正常值上限，血中甲胎蛋白值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。 4.超声检查：B型超声波声像图不见胎头光环。 5.X线摄片：见胎儿无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。 6.羊膜囊造影及胎儿造影：可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。