新生儿疾病筛查主要包括必查项目和部分地区扩展项目，必查项目有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症，部分地区筛查先天性心脏病、听力障碍等，筛查在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次后采集足跟血进行。
一、苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统，筛查通过血苯丙氨酸浓度检测，阳性率约1/10000~1/15000，早干预可避免智力发育障碍。
二、先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足影响生长发育，筛查以促甲状腺激素（TSH）为指标，阳性率约1/3000~1/4000，及时补充左甲状腺素可保障智力发育。
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：男性发病率高于女性，南方地区高发，接触蚕豆或某些药物易诱发溶血，筛查通过G6PD酶活性检测，阳性者需避免诱因。
四、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成酶缺乏致雄激素过量，女性外生殖器男性化、男性假性性早熟，筛查检测血17-羟孕酮，阳性率约1/10000~1/15000，早期补充激素可纠正异常。
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