新生儿足跟血筛查是出生后72小时至满7天内采集足跟血，主要检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病及先天性甲状腺功能异常，目的是早期发现并干预，避免严重后果。
一、先天性甲状腺功能减低症筛查：检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）水平以判断甲状腺功能，甲状腺激素缺乏可致智力发育障碍，早期发现后用左甲状腺素钠片治疗可避免脑损伤；早产儿因甲状腺发育未成熟，建议出生48小时内首次筛查，异常者需矫正月龄后复查。
二、苯丙酮尿症筛查：检测血液苯丙氨酸浓度，苯丙氨酸代谢障碍可致脑损伤，早期发现后采用低苯丙氨酸饮食干预可避免发育迟缓；家族有病史者需增加检测频次，筛查阳性者需进一步确诊并限制天然蛋白质摄入。
三、先天性肾上腺皮质增生症筛查：检测促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇和17-羟孕酮（17-OHP），皮质醇合成不足会致电解质紊乱和性发育异常，早期用糖皮质激素替代治疗可维持激素平衡；女性新生儿筛查阳性需警惕外生殖器发育异常，建议出生2周内复查。
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查：检测G6PD酶活性，缺乏者接触蚕豆或伯氨喹类药物易诱发溶血，筛查阳性者需避免食用蚕豆及相关制品，就医时主动告知病史；家族有病史者出生1周内完成筛查，必要时延长观察期。
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