新生儿脚底采血（足跟血筛查）主要用于早期检测先天性遗传代谢性疾病和内分泌疾病，通过采集出生72小时后、哺乳满6次以上的足跟微量血液，检测30余种常见疾病，实现早发现、早干预，降低智力障碍、发育迟缓等严重并发症风险。
- 氨基酸代谢病筛查：重点检测苯丙酮尿症（PKU），因苯丙氨酸代谢异常致神经毒性，未干预者会出现不可逆智力损伤；枫糖尿病等其他氨基酸代谢病也可通过该筛查发现，早期干预可改善神经功能。
- 有机酸代谢病筛查：针对丙酸血症、异戊酸血症等，因有机酸蓄积引发呕吐、代谢性酸中毒等，筛查通过检测特征性有机酸水平，早期发现可避免多器官损害，降低死亡率。
- 先天性内分泌疾病筛查：包含先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。CH因甲状腺激素不足致生长发育迟缓，筛查促甲状腺激素（TSH）和游离T4可早发现，补充甲状腺素可改善预后；CAH因肾上腺皮质激素合成障碍，检测血17-羟孕酮水平可早期诊断，及时补充糖皮质激素控制病情。
- 其他常见筛查项目：部分地区筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），该疾病接触氧化剂药物或感染时易引发溶血性贫血；部分地区同步开展先天性心脏病筛查，通过超声或基因检测早期发现心脏结构异常，为治疗争取时间。
新生儿足跟血筛查由专业医护人员操作，采用专用采血工具，以局部消毒、快速针刺方式完成，过程轻柔减少疼痛；筛查结果异常需复查确诊，确诊病例尽早干预，多数可达到正常发育水平。家长无需过度担忧，采血后注意保持足跟部位清洁干燥，避免感染即可。
