足跟血筛查是新生儿出生后采集足跟部位的一滴血，通过实验室检测排查先天性遗传代谢性疾病的重要手段，可实现“早发现、早干预”，降低严重并发症风险。
一、定义与核心价值
足跟血筛查特指新生儿遗传代谢病筛查，通过检测足跟外周血中相关代谢物或酶活性，筛查先天性遗传代谢性疾病。我国将其纳入新生儿期常规检查，目的是早期识别发病率较高、早期干预效果显著的疾病，避免因遗传代谢异常导致智力障碍、发育迟缓等不可逆后果。
二、筛查重点疾病
目前我国纳入筛查的疾病包括：①苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸代谢异常导致脑损伤，早期干预可维持智力正常；②先天性甲状腺功能减低症（CH）：影响生长发育与认知，需终生补充甲状腺素；③先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：可致性发育异常、电解质紊乱；④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：接触蚕豆、某些药物后易溶血。部分地区还根据地方病特点补充筛查。
三、采集时间与方法
采血需在新生儿出生满72小时（哺乳≥8次后）进行，此时体内促甲状腺激素（TSH）等指标稳定，可减少假阴性。采用专用消毒采血针刺足跟内侧或外侧，挤出血液至无菌滤纸片，自然晾干后由医院统一送检，检测通常由专业实验室完成。
四、异常结果处理流程
若初筛结果异常（如指标升高或降低），需在医生指导下通过串联质谱、基因检测等复查明确诊断。确诊后及时干预：如PKU患儿需终生低苯丙氨酸饮食；CH患儿需长期口服左甲状腺素；CAH需激素替代治疗。多数疾病通过规范管理可维持正常生长发育。
五、特殊人群与筛查意义
早产儿、低体重儿建议在体重达标（通常≥2.5kg）后或出院前完成筛查；新生儿感染、低血糖等应激状态可能影响结果，需结合临床动态评估。足跟血筛查是预防遗传代谢病致残致死的关键措施，可使80%以上筛查阳性患儿获得有效治疗，显著改善预后。
