胎儿畸形是指胎儿在子宫内发育过程中，因遗传、环境或其他因素导致的身体结构、器官或功能异常，主要发生在孕早期（妊娠12周内）关键器官形成阶段。
染色体异常相关畸形：由染色体数目或结构改变引起，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征等，常伴随多发畸形及智力障碍，需通过产前诊断（如羊水穿刺）明确。
单基因遗传病相关畸形：因单个基因突变导致，如囊性纤维化、先天性心脏病（部分类型），遗传方式明确，可通过基因检测评估再发风险。
环境因素相关畸形：孕期接触致畸原（如化学毒物、辐射、某些病毒感染）或不良生活方式（如吸烟、酗酒），可能导致胎儿畸形，需避免高危因素并定期产检。
多因素综合作用畸形：遗传与环境共同作用，如先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂），需结合家族史、孕期保健（如补充叶酸）降低风险。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有畸形生育史者、合并慢性疾病（如糖尿病）或接触过致畸原的孕妇，需加强产前筛查与诊断，遵循专业医生指导。
