胚胎染色体异常主要由父母生殖细胞减数分裂时染色体分离错误、染色体结构畸变，或胚胎早期有丝分裂异常导致，高龄孕妇、接触辐射或化学物质、遗传疾病史等会增加风险。
- 父母生殖细胞异常：卵子减数分裂时染色体不分离（如21号染色体三体），或精子染色体结构异常（如平衡易位），会导致胚胎染色体数目或结构异常。
- 胚胎早期发育异常：受精卵分裂过程中染色体分配错误（如有丝分裂时姐妹染色单体未分离），可能引发嵌合体或局部染色体异常。
- 外部环境影响：孕妇接触电离辐射、化学毒物（如甲醛、重金属）、某些病毒感染（如风疹病毒），或长期营养不良、缺氧等，可能干扰胚胎染色体稳定性。
- 遗传因素：家族遗传的染色体结构异常（如罗伯逊易位），或父母携带隐性染色体疾病，会显著增加胚胎染色体异常概率。
