优生优育检查项目主要包括孕前检查(备孕前3-6个月)、孕期检查(孕早期11-13周+6天、孕中期15-20周+6天、孕晚期28周后)及新生儿筛查(出生后72小时内)。

孕前检查涵盖血常规、血型、肝肾功能、甲状腺功能、TORCH五项(弓形虫、风疹病毒等)、遗传病筛查(如地中海贫血基因检测)及妇科超声等,可排查基础疾病、感染风险及遗传因素。
孕期检查包含NT超声(孕11-13周+6天,筛查染色体异常)、唐氏筛查(孕15-20周+6天,评估21三体综合征风险)、无创DNA检测(孕12周后,高风险人群首选)、羊水穿刺(有创,确诊染色体异常)及妊娠糖尿病筛查(孕24-28周)等。
新生儿筛查重点检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病,通过足跟血采集实现早期干预,避免智力发育障碍。
特殊人群提示:高龄(≥35岁)女性建议增加无创DNA或羊水穿刺检查;有遗传病家族史者需提前进行基因咨询;有不良孕产史者应详细记录病史,孕前进行针对性检查。