孕期排畸检查项目主要包括早孕期（11~13周）的NT超声和血清学筛查，中孕期（15~20周）的唐筛或无创DNA检测，以及中晚孕期（20~24周）的系统超声排畸，必要时结合羊水穿刺或MRI检查。
早孕期NT超声可测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险，对21-三体综合征等筛查敏感性达80%以上。
中孕期唐筛通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算唐氏综合征等风险，但假阳性率较高（约5%）。
无创DNA检测通过孕妇外周血中游离胎儿DNA分析，对21-三体综合征检出率达99%，尤其适用于高龄（≥35岁）或唐筛高风险人群，假阳性率低于0.5%。
中晚孕期系统超声（大排畸）在20~24周进行，可全面筛查胎儿结构畸形，包括心脏、神经管、肢体等，对严重畸形检出率约80%，建议提前预约。
高龄孕妇（≥35岁）、既往有不良孕产史或家族遗传病史者，需加强排畸检查，必要时在孕16~22周进行羊水穿刺（金标准），但存在0.5%~1%流产风险。
孕期排畸检查需在正规医疗机构由专业医生进行，检查前无需空腹，保持良好心态，避免过度焦虑，定期产检是保障母婴健康的关键。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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