染色体易位是指两条非同源染色体发生断裂后，片段重新连接形成异常染色体的现象，可能影响生育。若为平衡易位（无遗传物质丢失），自然受孕风险约5-10%，但可能导致流产或胎儿畸形；若为不平衡易位（有遗传物质增减），自然受孕成功率显著降低，流产率超50%。
平衡易位患者自然妊娠的风险与应对
平衡易位携带者通常无明显症状，但生育时需通过遗传咨询和产前诊断评估胎儿染色体风险。建议孕前进行染色体核型分析，明确易位类型及位置，孕期通过羊水穿刺或无创DNA检测排查异常，以降低不良妊娠风险。
不平衡易位患者的生育策略
不平衡易位可能导致胚胎染色体异常，自然妊娠多以早期流产告终。此类患者可考虑辅助生殖技术（如试管婴儿）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选染色体正常胚胎，提高活产率。
特殊人群的注意事项
高龄女性（≥35岁）或有反复流产史者，染色体异常风险更高，建议尽早咨询遗传专科医生，完善染色体检查及生育力评估。备孕期间保持健康生活方式，避免接触有害物质，减少染色体损伤风险。
儿童相关的特殊考量
若父母为平衡易位携带者，子代出现异常的概率与父母相同。儿童期需关注生长发育指标，如身高、智力等，必要时进行早期遗传筛查，及时干预可能的发育问题。
