婴儿先天性心脏病通过产前筛查可在孕中期（18-24周，约4-6个月）明确诊断，孕早期（11-14周，约2-3个月）的NT检查及血清学筛查可初步评估风险，孕中期系统超声是发现心脏结构异常的关键手段。
孕早期筛查（11-14周）：通过测量胎儿颈项透明层厚度（NT）及结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）进行初步风险评估，若NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常，提示心脏缺陷可能性增加，需进一步关注。
孕中期筛查（18-24周）：系统超声（大排畸）中对胎儿心脏四腔心、流出道等切面进行专项评估，可明确心房、心室、大血管结构是否异常，是诊断先心病的主要手段，检出率可达70%-80%。
高危孕妇筛查调整：有先心病家族史、孕期接触有害物质（如辐射、药物）、合并糖尿病/甲状腺疾病、高龄（≥35岁）等，需在孕16周提前进行胎儿心脏超声，或在NT异常时直接转诊至胎儿医学中心，必要时结合羊水穿刺排查染色体异常。
筛查异常处理流程：若超声提示心脏结构异常，需进一步行胎儿心脏超声心动图（由经验丰富的超声科医生完成），明确缺陷类型及严重程度；确诊复杂先心病后，产科、小儿心脏科、遗传科联合评估，制定出生后干预计划，建议孕妇转诊至胎儿医学中心。
新生儿筛查补充：部分先心病可能因超声分辨率或孕周限制漏诊，新生儿出生后需观察是否有喂养困难、呼吸急促、反复呼吸道感染、口唇发绀等症状，出生后1-2周内完成心脏超声或心电图检查；若出现上述症状，应及时联系儿科医生，遵循儿科安全护理原则，减少感染风险。
