人类白细胞抗原B27（HLA-B27）阳性主要与遗传因素和免疫相关疾病相关，是强直性脊柱炎等脊柱关节病的重要遗传标记。
- 遗传因素
HLA-B27是人类白细胞抗原系统的一种，具有种族特异性，在高加索人群中阳性率较高（约6%~8%），而在亚洲人群中阳性率约为2%~7%。携带HLA-B27基因的个体患病风险显著增加，但并非所有携带者都会发病，仅少数人会发展为临床疾病。
- 免疫相关疾病
HLA-B27阳性与多种脊柱关节病密切相关：
- 强直性脊柱炎：约90%~95%患者HLA-B27阳性，主要表现为脊柱和骶髂关节慢性炎症，严重时可导致脊柱强直。
- 反应性关节炎：常继发于肠道或泌尿生殖道感染，HLA-B27阳性者患病风险更高，关节症状多累及下肢大关节。
- 银屑病关节炎：合并银屑病的患者中，HLA-B27阳性率约为30%~50%，可表现为外周关节炎或脊柱病变。
- 其他疾病关联
HLA-B27阳性还可能与葡萄膜炎、炎症性肠病等疾病相关，但其关联性较弱。此外，HLA-B27阳性个体在感染某些病原体（如克雷伯菌）后，可能诱发关节炎症，但具体机制尚未完全明确。
- 特殊人群注意事项
- 儿童：儿童HLA-B27阳性者若出现不明原因的腰背痛、关节痛或眼部炎症，需警惕幼年特发性关节炎或脊柱关节病，建议尽早就诊风湿免疫科。
- 孕妇：HLA-B27阳性孕妇无需过度担忧，其阳性结果不直接影响胎儿健康，但需关注产后是否出现关节症状。
- 老年人：老年人群HLA-B27阳性者若出现慢性腰背痛，需排除骨质疏松、退行性关节炎等其他疾病，避免漏诊或误诊。
- 临床意义
HLA-B27检测主要用于辅助诊断脊柱关节病，但其阳性结果需结合临床症状（如炎性腰背痛、关节炎）及影像学检查（如骶髂关节MRI）综合判断，不能单独作为确诊依据。对于HLA-B27阳性但无临床症状者，无需特殊治疗，定期观察即可。
