苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传因苯丙氨酸羟化酶编码基因即PAH基因发生突变致苯丙氨酸不能正常代谢，婴儿期3-6个月渐现智力发育落后、皮肤白皙、毛发发黄、尿液和汗液有鼠尿臭味等表现且随病情进展可出现行为异常，诊断通过新生儿筛查串联质谱检测及实验室检查结合基因检测，治疗主要是终身限制苯丙氨酸摄入给予低苯丙氨酸饮食控血苯丙氨酸水平，孕妇患者需严格控血苯丙氨酸防影响胎儿，婴幼儿期早期诊断严格遵低苯丙氨酸饮食方案可最大程度避免智力严重受损。
一、PKU的定义与遗传基础
PKU即苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶编码基因（PAH基因）发生突变，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，并从尿液中大量排出的一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。
二、临床表现
1.婴儿期表现：患儿出生时通常无明显异常，一般在3-6个月时逐渐出现症状，主要表现为智力发育落后，如对周围环境反应迟钝、不能正常追视等；皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素合成；毛发发黄；尿液和汗液会散发出鼠尿臭味。
2.其他表现：随着病情进展，还可能出现行为异常，如多动、抽搐等，若未得到及时治疗，会导致严重智力障碍。
三、诊断方法
1.新生儿筛查：目前多采用串联质谱技术检测新生儿足跟血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度明显升高，需进一步确诊。
2.实验室检查：通过测定血苯丙氨酸、酪氨酸水平及尿苯丙酮酸等，结合基因检测明确PAH基因是否存在突变，以确诊PKU。
四、治疗方式
主要是饮食控制，需终身限制苯丙氨酸摄入，给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿摄入足够的蛋白质等营养物质，同时要将血苯丙氨酸水平控制在适宜范围，以促进患儿正常生长发育及智力发育。
五、特殊人群注意事项
1.孕妇PKU患者：需严格控制血苯丙氨酸水平，因为高苯丙氨酸血症会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿智力低下等严重后果，所以孕期要密切监测血苯丙氨酸浓度并调整饮食。
2.婴幼儿患者：婴幼儿时期是关键干预期，若能早期诊断并严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，可最大程度避免智力严重受损，若延误治疗，会造成不可逆的智力障碍等严重后果，家长需高度重视，严格按照医生指导进行饮食管理。
